З нагоди Міжнародного дня рідкісних захворювань у Києві відбулася панельна дискусія «Поза межами можливого». Захід об’єднав представників органів державної влади, пацієнтських організацій, експертного середовища та міжнародних партнерів. У центрі уваги – практичні механізми забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями доступом до необхідного лікування.
Державний експертний центр МОЗ України також долучився до заходу. Участь у дискусіях взяли: Євгенія Ішкова, заступниця директора з питань оцінки медичних технологій та клінічних досліджень; Ореста Піняжко, директорка Департаменту ОМТ; Оксана Гуленко, начальниця Управління стандартизації медичної допомоги та раціональної фармакотерапії.
У межах обговорення акцентовано увагу на практичних інструментах забезпечення доступу до інноваційної терапії. Серед них – проведення клінічних випробувань, впровадження державної оцінки медичних технологій та системне оновлення стандартів медичної допомоги.
Клінічні випробування є невід’ємною складовою системи доступу до лікування орфанних захворювань. Це не лише можливість отримати інноваційний препарат, а й рання діагностика, генетичне тестування та мультидисциплінарний супровід відповідно до міжнародних стандартів.
В Україні вже проводилися клінічні дослідження у сферах: генетичних, метаболічних та неврологічних захворювань, пульмонології, кардіології, ін. Сьогодні триває міжнародне багатоцентрове клінічне випробування фази II SHIELD-DMD для пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшена. Більш детальну інформацію можна знайти у розділі Перелік клінічних випробувань в Україні https://clinicaltrials.dec.gov.ua/
Ще одним важливим механізмом є оцінка медичних технологій (ОМТ). Вона дозволяє державі приймати обґрунтовані рішення про фінансування інноваційних лікарських засобів на основі доказових підходів, з урахуванням клінічної ефективності та економічної доцільності.
Станом на 25 лютого 2026 року Центром надано 54 висновки з державної ОМТ для лікування орфанних захворювань – це 35% від усіх висновків ОМТ, що підкреслює пріоритетність напрямку.
У 2022–2025 роках на основі рекомендацій Центру укладено договори керованого доступу на 14 інноваційних лікарських засобів. Завдяки цьому доступ до сучасної терапії отримали пацієнти з тяжкими генетичними та метаболічними захворюваннями.
Окрему важливу роль відіграє оновлення стандартів медичної допомоги. Центр здійснює методологічний супровід близько 30 мультидисциплінарних робочих груп за напрямом орфанних захворювань. Станом на кінець 2025 року вже оновлено 62 стандарти та клінічні протоколи за напрямами: неврологія, імунологія, ендокринологія, пульмонологія, гематологія, ревматологія. Робота над новими документами та перегляд чинних триває відповідно до сучасних підходів доказової медицини.
Учасники заходу відзначили, що саме поєднання пацієнтського досвіду, експертного підходу та відповідальної державної політики дозволяє формувати стійку систему, здатну забезпечити людей з рідкісними захворюваннями необхідним лікуванням.
